인간 genome의 서열은 우리의 유전적 유산에 대해서 처음으로 전체론적 관점을 제공해 주고 있다. 아직 완성은 안되었지만, 계속적인 데이터의 정제를 통하여 우리는 완벽한 인간 유전 게놈 기준 서열에 훨씬 가까워지고 있다. 이것은 미래의 생물 의학 연구에 있어 가장 기본 적인 자원이 될 것이다. 46개의 인간 염색체(22쌍의 상동 염색체와 2개 성염색체)안에는 30억 개의 DNA으로 이루어져 있으며 그 중에 약 30,000~40,000개의 단백질을 암호화하는 유전자들이 있다. 유전자들은 전체 게놈 중에서 약 5%미만의 비율(나머지 DNA의 기능은 아직 모름)을 차지하고 있으며, 어떤 염색체는 다른 것보다 유전자들의 밀도가 높다. 대부분의 유전적 오류는 하나의 유전자에서 한 개의 돌연변이와 직접적으로 관련이 있다. 그러나 가장 어려운 문제점 중 하나는 어떻게 유전자들이 유전성의 복잡한 양상을 가진 질병 .예를 들어 당뇨병(diabetes), 천식(asthma), 암(cancer) 그리고 정신질환(mental illness) 들에 연관이 있는 것이다. 이런 모든 질병에 있어, 하나의 유전자가 사람이 질병을 갖고 있는지 아닌지에 대해서 '예/아니오' 라고 말할 수 있는 힘은 가지고 있지 않다. 이 말은 하나 이상의 돌연변이들이 그 질병이 명백히 나타나기 전에 요구되며, 많은 유전자들 각각이 질병의 감염성에 교묘하게 연루되어있을 지도 모른다는 것과 또한 환경적 요소에 대한 반응에도 영향을 끼칠 수 있다는 것이 된다. 이러한 일들에 대한 유전자들의 네트워크(network)를 해명하는 것은 분명 다가올 어느 시간에 대한 도전일 수 있으며, 그리고 인간 게놈의 서열의 이용성에 의해서 분명히 도움을 받을 것이다. |
