대부분의 어린이 환자를 10대에 이르면 휠체어 생활을 하게 하고 20대에 사망케 하는 치명적인 유전병 모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia, A-T)의 처음 증상은 2살 이내의 태아에서 흔히 자세 불안정성 및 언변의 부정확함으로 나타난다. 이 질병은 계속 진행이 되고, 소뇌성 변성(cerebellar degeneration)의 증상을 보이는 퇴행성 질환, 면역결핍, 방사선감수성(X-ray와 같은 빛 에너지에 민감) 그리고 암에 잘 걸리는 경향으로 나타난다. 과거 1988년 A-T에 관련 있는 유전자가 11번 염색체에 위치한다고 보고된 후, 그 유전자의 확인에 있어 인간 A-T 유전자를 복제하는데 까지는 7년 이상이 걸렸다. A-T에 있어 보이는 다양한 증상들은 ATM의 중요한 기능을 반영하는데, 이 유전자는 DNA 손상에 여러 세포적 반응을 유도하는 역할을 가진다. ATM 유전자가 돌연변이 되면, 이러한 신호 네트워크에 손상이 오게 되고, 따라서 세포는 DNA 손상을 최소화시키도록 올바르게 반응을 하지 못하게 된다. ATM-의존적 신호 경로(ATM-dependent signaling pathway)의 일부는 효모에서 발견되었다. 이러한 경로들은 진화를 거쳐서 보존적으로 되기 때문에, 그것들은 DNA 손상 반응에 있어 중심이 되었다. A-T로 고생하는 환자들에 대한 효과적인 치료를 찾는 연구는 효모 유전학(yeast genetics)의 동반된 힘에 의해 도움을 받고, 나아가 ATM 돌연변이에 의해 영향을 받는 경로들의 더 빠르고 체계적인 연구를 허락할 것이다.