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| ▶ Immunodeficiency with Hyper-IgM |
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Immunodeficiency with hyper-IgM
과 IgM 증후군(Immunodeficiency with hyper-IgM, HIM)은 일차면역 장애로 드물게 나타나는 질병이며, 원인으로는 여러 성격을 가진 IgM 항체(antibody)의 양이 증가되는 반면, 반대로 IgG 와 IgA들을 충분하게 생산할 수 있는 능력이 결여되기 때문에 나타난다. 이 HIM에 걸린 환자들은 재발하는 세균 감염에 걸리기 쉬우며, 유년기에 있어서는 자가면역 오류(autoimmune disorder)의 위험과 함께 암(cancer)에 걸릴 확률도 증가된다.
새로운 항원(antigen)에 대한 정상적인 면역 반응에 있어서, B 세포는 첫째로 IgM 항체를
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생산한다. 그 후, 그 B 세포들은 IgG, IgA 그리고 IgE을 생산하도록 변하게 되면서, 그 항체로 하여금 조직과 점액성 표면들을 더 효과적으로 보호할 수 있는 상태가 된다. HIM의 일반적인 원인은 TNFSF5 유전자의 오류에 있으며, 이 유전자는 X 염색체 q26부분에 위치한다(그림. 1). 이 유전자는 정상상태에서는 CD40 항원 리간드(CD40 antigen ligand, |
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CD154)를 생산하여, B 세포 와 다른 면역 세포들의 CD40 수용기(CD40 receptor)에 붙을 수가 있다(그림.2). 하지만 CD154가 없다면 B 세포는 T 세포로부터 신호를 받을 수가 없게 되어, IgA 와 IgG의 항체 생산으로 변환되지 못하게 된다(그림.3). 게다가 다른 면역 세포 사이에서 CD40 신호의 부재는 HIM의 질병을 가진 사람으로 하여금 Pneumocystis 와 Cryptosporidium 종들과 같은 기회주의적 유기체 (opportunistic organisms)들에 의해 |
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감염이 쉽게 되는 결과를 가져온다.
HIM의 치료는 주로 생기지 않은 IgG 항체들에 대한 정상적인 IV 교체와 감염 시 즉각적인 치료들로 이루어져 있다. 그러나 오래 면역력을 오래 지속시키기 위해서는 적절한 기증자로부터의 골수 이식을 통해서만 가능하다. |
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